省级遗传医学专家工作站落户昭通

近日，“云南省第一人民医院医学遗传科张杰专家团队工作站”在昭通市妇幼保健院揭牌成立。

揭牌仪式结束后，张杰团队随即开展了为期1天的专业培训。团队4位专家分别围绕不同专题进行了系统讲解：张杰讲授《染色体病及染色体拷贝数变异》，贺静介绍《常见单基因遗传病的基因诊断》，李云龙分享《单基因病携带者筛查的临床应用》，王瑞红则详细讲解了《优生优育检测样本采集、储存、运输技术要点》。4场专题讲座内容丰富，且实用性强、针对性强。培训期间，张杰还在昭通市妇幼保健院开展现场坐诊与临床带教，在为患者提供专业诊疗方案的同时，助力本地医护人员提升遗传病临床诊疗能力。

当天，昭通市妇幼保健院送出有两次胎停育史的患者的胚胎组织样本，依托张杰团队专家工作站开展基因变异测序分析，为明确胎停原因提供科学依据。

据悉，张杰团队将依托工作站，系统引入国际前沿的遗传检测与诊疗方案，在昭通构建覆盖“孕前—孕期—新生儿”的全周期筛查体系。具体包括孕前阶段开展单基因病携带者筛查，定位致病基因；孕期开通省级专家门诊绿色通道，提供及时会诊；新生儿阶段推进遗传代谢病筛查，并为有不良孕产史的患者提供染色体核型分析等服务。这一体系的建立，不仅能让昭通群众在家门口享受到高效、便捷的遗传医学服务，减轻赴外地就医的负担，还将从源头加强出生缺陷防控，为提升昭通市人口素质筑起坚实的“健康防线”。

记者：胡远松 通讯员：张丽萍  文/图